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Médicos chamam atenção para mucopolissacaridose, doença genética rara

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Especialistas alertam para a necessidade de conscientização e conhecimento das mucopolissacaridoses (MPSs) e reforçam a importância do diagnóstico precoce por meio da expansão do teste do pezinho e do tratamento mais adequado. O Dia Internacional de Conscientização sobre as MPSs foi comemorado neste mês.

Também chamadas de Síndrome de Hunter ou MPS-II, as MPSs são doenças genéticas raras, sendo o tipo II o mais comum no Brasil. Sua presença é resultado de uma falha em um gene localizado no cromossomo X. Por esse motivo, a síndrome ocorre quase exclusivamente em meninos.

De acordo com o geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre Roberto Giugliani, a MPSs é uma doença de depósito. “Nosso organismo é uma usina de reciclagem, sempre aproveitando seus componentes. O mucopolissacarídeo é fabricado no organismo e é importante para a movimentação das articulações e para dar sustentação aos órgãos. É um componente muito presente em várias partes do organismo”, explicou Giygliani, que é também professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e co-fundador da Casa dos Raros.

Segundo o médico, ao mesmo tempo que o organismo produz essa substância, precisa destruir parte do que foi fabricado. Porém, nas pessoas que têm a Síndrome de Hunter, o corpo não entende que é preciso degradar a substância, gerando então o excesso, que se acumula em diferentes órgãos e causa diversos problemas e desequilíbrio no organismo. “O que causa essa falha no mecanismo de degradação é uma falha na sequência do DNA, alterando a produção da proteína que degrada o polissacarídeo responsável por manter esse equilíbrio. É uma doença não rara, e sim, ultrarrara, porque acomete menos de 1 a 70 mil indivíduos. No nosso laboratório, conhecemos mais de 400 casos, mas é possível que existam mais no Brasil.”

Os sintomas são perceptíveis nos primeiros meses de vida: a criança com MPS-II pode ter aumento do fígado e do baço, articulações enrijecidas, atraso na fala, dificuldade de atenção e perda de habilidades adquiridas, entre outras manifestações. Contudo, esses sinais podem ser confundidos com outras patologias, fazendo com que o paciente passe por diferentes especialistas e seja submetido a uma série de exames, por vezes a tratamentos inadequados, até receber o diagnóstico correto, por meio de testes bioquímicos e genéticos.

“Dependendo do gene que está alterado, temos uma proteína que está alterada, e isso resulta em um quadro mais grave ou mais atenuado. Até dentro no mesmo tipo, existem algumas variações, mas, nos casos mais graves, o paciente que, em geral, nasce com aspecto normal, vai apresentando essa acúmulo progressivo dos mucopolissacarídeos ao longo da vida e quando chega à idade entre 10 e 20 anos com complicações bem grandes. Às vezes, os casos mais graves não sobrevivem à segunda década de vida”, disse Giugliani.

Portadores da Síndrome de Hunter podem apresentar dificuldade para caminhar, devido aos problemas nas articulações e dos ossos, problemas no coração, por causa das válvulas cardíacas, problemas de visão, porque a córnea fica meio opaca, deficiência de audição, porque os ossos do ouvido ficam afetados, e problemas de respiração, porque há dificuldade de colocar o ar para dentro do pulmão.

“A parte neurológica também pode ser afetada, com o indivíduo começando bem a vida e, depois do segundo ou terceiro ano de vida, regredindo neurologicamente, perdendo algumas habilidades que tinha. A parte cognitiva começa a degradar. A maioria dos pacientes tem esse comprometimento neurológico que é, na verdade a parcela que temos a maior dificuldade para tratar com os meios disponíveis atualmente”, acrescentou o médico.

De acordo com Giugliani, não é difícil diagnosticar a doença, embora a maioria dos laboratórios não disponha de exames para o caso. Como é uma doença rara, apenas alguns laboratórios de referência permitem fazer o diagnóstico, “O mais difícil é um médico pensar nessa possibilidade e, uma vez que ele pense na possibilidade, tem que buscar um laboratório que faça esse exame. No entanto, a execução do exame no laboratório não é uma coisa complicada. São feitos dois exames bioquímicos nos quais se busca a substância que está acumulada. Podem ser fazer também exames genéticos.”

Outra forma de detectar precocemente a a síndrome é o teste do pezinho. A expansão do teste para incluir as MPSs seria uma maneira de detectar rapidamente o tipo II, mais comum no Brasil,  além de outras doenças raras, garantindo o tratamento adequado para minimizar os efeitos de tais patologias nos pacientes. O exame já é previsto em lei desde 2021, mas o Brasil ainda enfrenta dificuldades para efetivar sua implantação em toda a rede do Sistema Único de Saúde (SUS).

Novo tratamento

Atualmente, o tratamento disponível no Brasil para a MPS-II não é capaz de atenuar os efeitos neurológicos da doença por causa da chamada “barreira sangue-cérebro”, formada por um conjunto de células que atuam como um filtro altamente seletivo, que protege o sistema nervoso central de ataques de microrganismos e impede que medicamentos administrados por via oral ou injetados no sangue cheguem até o cérebro.

“Aos 3 anos de idade, meu filho foi diagnosticado com mucopolissacaridose II. O medicamento disponível no Brasil não conseguia controlar a piora no quadro neurológico. Depois de pesquisas incessantes conheci esse tratamento inovador e, desde então, venho atuando no convencimento junto à Anvisa [Agência Nacional de Vigilância Sanitária] para que o tratamento seja uma realidade para todos os pacientes com MPS II, e não apenas o meu filho, que está participando da pesquisa clínica”, contou Antoine Daher, pai de Anthony e presidente da Casa Hunter, fundada por ele para ajudar famílias que enfrentam doenças raras.

O novo tratament, já aprovado no Japão desde 2021, permite que uma medicação administrada na veia atravesse a barreira sangue-cérebro e faça com que moléculas cheguem até o sistema nervoso central. O medicamento que disponibiliza a enzima deficiente nos pacientes com MPS II para todo o organismo, incluindo o sistema nervoso ainda está em análise pela Anvisa. A pesquisa clínica sobre o uso do alfapabinafuspe para o tratamento de pacientes com MPS II está sendo realizada no Brasil desde 2018.

Os resultados da Fase II revelaram que o tratamento pode ser benéfico para manter ou estabilizar o desenvolvimento neurocognitivo em pacientes com a forma grave da doença. Além disso, promove a melhora dos sintomas corporais e da atenção em pacientes com a forma atenuada, podendo ser usado para o tratamento de ambas as formas, tanto das manifestações neurológicas quanto dos sintomas que ocorrem em todos os outros órgãos dos pacientes, levando a falhas desses órgãos com o passar do tempo.

“Nos estudos clínicos, os indicadores de eficácia do medicamento foram bem evidentes, com redução dos biomarcadores da doença no sangue, na urina e no líquido que indica a atuação junto ao sistema nervoso central.” Giugliani apontou outros fatores positivos como melhora cognitiva, diminuição da medida do fígado e do baço e melhora da respiração que demonstraram a eficácia do tratamento, que fez grande diferença na qualidade de vida dos pacientes e dos parentes.

Via: Agência Brasil

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Coqueluche: saiba mais sobre a doença que voltou a preocupar o mundo

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Pelo menos 17 países da União Europeia registram aumento de casos de coqueluche – entre janeiro e dezembro do ano passado, foram notificadas 25.130 ocorrências no continente. Já entre janeiro e março deste ano, 32.037 casos foram registrados na região em diversos grupos etários, com maior incidência entre menores de 1 ano, seguidos pelos grupos de 5 a 9 anos e de 1 a 4 anos.

O Centro de Prevenção e Controle de Doenças da China informou que, em 2024, foram notificados no país 32.380 casos e 13 óbitos por coqueluche até fevereiro. A Bolívia também registra surto da doença, com 693 casos confirmados de janeiro a agosto de 2023, sendo 435 (62,8%) em menores de 5 anos, além de oito óbitos.

No Brasil, o último pico epidêmico de coqueluche ocorreu em 2014, quando foram confirmados 8.614 casos. De 2015 a 2019, o número de casos confirmados variou entre 3.110 e 1.562. A partir de 2020, houve uma redução importante de casos da doença, associada à pandemia de covid-19 e ao isolamento social.

De 2019 a 2023, todas as 27 unidades federativas notificaram casos de coqueluche. Pernambuco confirmou o maior número de casos (776), seguido por São Paulo (300), Minas Gerais (253), Paraná (158), Rio Grande do Sul (148) e Bahia (122). No mesmo período, foram registradas 12 mortes pela doença, sendo 11 em 2019 e uma em 2020.

Em 2024, os números continuam altos. A Secretaria de Saúde de São Paulo notificou 139 casos de coqueluche de janeiro até o início de junho – um aumento de 768,7% na comparação com o mesmo período do ano passado, quando houve 16 registros da doença no estado.

Esquema vacinal

O Ministério da Saúde reforça que a principal forma de prevenção da coqueluche é a vacinação de crianças menores de 1 ano, com a aplicação de doses de reforço aos 15 meses e aos 4 anos, além da imunização de gestantes e puérperas e de profissionais da área da saúde.

O esquema vacinal primário é composto por três doses, aos 2 meses, aos 4 meses e aos 6 meses, da vacina penta, que protege contra difteria, tétano, coqueluche, hepatite B e Haemophilus influenzae tipo b, seguida de doses de reforço com a vacina DTP, contra difteria, tétano e coqueluche, conhecida como tríplice bacteriana.

Para gestantes, como estratégia de imunização passiva de recém-nascidos, recomenda-se, desde 2014, uma dose da vacina dTpa tipo adulto por gestação, a partir da vigésima semana. Para quem não foi imunizada durante a gravidez, a orientação é administrar uma dose da dTpa no puerpério, o mais precocemente possível e até 45 dias pós-parto.

Desde 2019, a vacina dTpa passou a ser indicada também a profissionais da saúde, parteiras tradicionais e estagiários da área da saúde atuantes em unidades de terapia intensiva (UTI) e unidades de cuidados intensivos neonatal convencional (UCI) e berçários, como complemento do esquema vacinal para difteria e tétano ou como reforço para aqueles que apresentam o esquema vacinal completo para difteria e tétano.

Imunização ampliada

Em meio a tantos surtos de coqueluche, o ministério publicou neste mês nota técnica em que recomenda ampliar, em caráter excepcional, e intensificar a vacinação contra a doença no Brasil. A pasta pede ainda que estados e municípios fortaleçam ações de vigilância epidemiológica para casos de coqueluche.

O documento amplia a indicação de uso da vacina dTpa (tríplice bacteriana acelular tipo adulto), que combate difteria, tétano e coqueluche, para trabalhadores da saúde que atuam em serviços de saúde públicos e privados, ambulatorial e hospitalar, com atendimento em ginecologia e obstetrícia; parto e pós-parto imediato, incluindo casas de parto; UTIs e UCIs, berçários (baixo, médio e alto risco) e pediatria.

Ainda de acordo com a nota técnica, profissionais que atuam como doulas, acompanhando gestantes durante os períodos de gravidez, parto e pós-parto; além de trabalhadores que atuam em berçários e creches onde há atendimento de crianças com até 4 anos, também devem ser imunizados contra a coqueluche.

A administração da dose nesse público deve considerar o histórico vacinal contra difteria e tétano (dT). Pessoas com o esquema vacinal completo devem receber uma dose da dTpa, mesmo que a última imunização tenha ocorrido há menos de dez anos. Já os que têm menos de três doses administradas devem receber uma dose de dTpa e completar o esquema com uma ou duas doses de dT.

A doença

Causada pela bactéria Bordetella Pertussis, a coqueluche, também conhecida como tosse comprida, é uma infecção respiratória presente em todo o mundo. A principal característica são crises de tosse seca, mas a doença pode atingir também traqueia e brônquios. Os casos tendem a se alastrar mais em épocas de clima ameno ou frio, como primavera e inverno.

Nas crianças, a imunidade à doença é adquirida apenas quando administradas as três doses da vacina, sendo necessária a realização dos reforços aos 15 meses e aos 4 anos de idade. Bebês menores de 6 meses podem apresentar complicações pela coqueluche e o quadro pode levar à morte.

O ministério alerta que um adulto, mesmo tendo sido vacinado quando bebê, pode se tornar suscetível novamente à coqueluche, já que a vacina pode perder o efeito com o passar do tempo. Por conta do risco de exposição, a imunização de crianças já nos primeiros meses de vida é tão importante.

A transmissão da coqueluche ocorre, principalmente, pelo contato direto do doente com uma pessoa não vacinada por meio de gotículas eliminadas por tosse, espirro ou até mesmo ao falar. Em alguns casos, a transmissão pode ocorrer por objetos recentemente contaminados com secreções de pessoas doentes.

Os sintomas podem se manifestar em três níveis. No primeiro, o mais leve, os sintomas são parecidos com os de um resfriado e incluem mal-estar geral, corrimento nasal, tosse seca e febre baixa. Esses sintomas iniciais podem durar semanas, período em que a pessoa também está mais suscetível a transmitir a doença.

No estágio intermediário da coqueluche, a tosse seca piora e outros sinais aparecem e a tosse passa de leve e seca para severa e descontrolada, podendo comprometer a respiração. As crises de tosse podem provocar ainda vômito ou cansaço extremo. Geralmente, os sinais e sintomas da coqueluche duram entre seis e dez semanas.

Via: Agência Brasil

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Saiba como é a legislação sobre aborto pelo mundo

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Mais de 662 milhões de mulheres vivem em 77 países onde o aborto é permitido mediante solicitação da gestante. Segundo a organização Centro de Direitos Reprodutivos, esse número representa 34% do total de mulheres em idade reprodutiva em todo o mundo.

O limite gestacional para a realização do aborto nesses países varia, mas o mais comum é que seja permitido até 12 semanas de gravidez. No entanto, o aborto é permitido depois desse limite por outros motivos como quando a saúde ou a vida da grávida está em risco ou quando a gravidez é resultado de estupro.

Na Itália, por exemplo, o limite para interromper a gravidez é 90 dias de gestação. Na Alemanha, é 14 semanas; na França, de 16 semanas e na Tailândia, de 20 semanas. Em Portugal, o limite é dez 10 semanas para a mulher fazer um aborto sem precisar justificar, mas em caso de estupro ou malformação, o prazo é estendido para 16 e 24 semanas, respectivamente.  

Outras 457 milhões de mulheres vivem em 12 países onde o aborto é permitido por razões socioeconômicas como idade, status econômico e estado civil da gestante. Muitos países e territórios dessa categoria também permitem o aborto quando a gravidez resulta de estupro ou incesto ou em alguns casos de diagnósticos fetais. Nessa categoria estão Japão, Índia e Grã-Bretanha.

A realização do aborto por motivos de saúde é permitida em 47 países, onde vivem 226 milhões de mulheres. Nesta condição, 20 países permitem explicitamente o aborto para preservar a saúde mental da pessoa grávida, como Bolívia, Angola e Gana. Muitos países também permitem o aborto por outros motivos, como estupro ou doenças do feto. 

Segundo levantamento da organização, o Brasil está na classe de países que permite o aborto para salvar a vida da gestante. Um total de 44 nações estão nesta categoria, sendo que 12 também permitem o aborto em caso de estupro ou em determinados diagnósticos fetais. Nesta lista também estão Chile, Venezuela, Paraguai, Síria, Irã, Afeganistão, Nigéria e Indonésia.

O aborto é proibido totalmente em 21 países, com um total de 111 milhões de mulheres. Neles, a legislação não permite o aborto em nenhuma circunstância, inclusive quando a vida ou a saúde da gestante estiver em risco. Nesse grupo estão países como Nicarágua, Honduras, Suriname, República Dominicana, Senegal, Egito, Madagascar e Filipinas.

Em dois países – Estados Unidos e México – o status legal sobre o aborto varia de acordo com a lei de cada estado.

Segundo o Centro de Direitos Reprodutivos, nos últimos 30 anos, mais de 60 países liberalizaram as leis sobre aborto e quatro reverteram a legalidade da prática: Estados Unidos, Polônia, Nicarágua e El Salvador.

O Centro de Direitos Reprodutivos (Center for Reproductive Rights) é uma organização global de direitos humanos formada por advogados e defensores para garantir o direito reprodutivo das mulheres.

Brasil

No Brasil, o aborto é permitido apenas em casos de gravidez ocasionada por estupro, se a gravidez representa risco à vida da mulher e em caso de anencefalia do feto. A legislação brasileira não prevê um limite máximo para interromper a gravidez de forma legal.

Nesta semana, a Câmara dos Deputados aprovou a urgência da tramitação do Projeto de Lei 1.904/2024, que equipara aborto a homicídio e prevê que meninas e mulheres que fizerem o procedimento após 22 semanas de gestação, inclusive quando vítimas de estupro, terão penas de seis a 20 anos de reclusão. A punição é maior do que a prevista para quem comete crime de estupro de vulnerável (de oito a 15 anos de reclusão).

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arte_leis_aborto – Arte/Agência Brasil

 

Via: Agência Brasil

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Aumenta no Rio Grande do Sul risco de doenças infecciosas

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Pesquisadores do Observatório de Clima e Saúde do Instituto de Comunicação e Informação em Saúde da Fiocruz (Icict/Fiocruz) alertam, em nota técnica, para o aumento da incidência de doenças respiratórias (covid-19, gripes e resfriados e tuberculose), doenças gastrointestinais (hepatite A e diarreia infecciosa), doenças transmitidas por vetores (principalmente a dengue) e leptospirose entre a população do Rio Grande do Sul.

Outro perigo deste momento pós-enchentes é o maior número de acidentes com animais peçonhentos, que podem aparecer dentro das casas com a baixa das águas.  

“Historicamente, as regiões dos vales (incluindo a região metropolitana de Porto Alegre), a depressão central e litoral norte do estado têm maior incidência de acidentes com animais peçonhentos. Com a subida do nível das águas podem ocorrer mais acidentes com aranhas e serpentes, assim como aumenta o risco da transmissão de doenças transmitidas por água contaminada e vetores, como leptospirose, diarreias e dengue. Essas doenças estão mais concentradas no verão, mas podem se estender nos próximos meses devido às alterações do ambiente original causadas pelas chuvas intensas e enchentes”, explica o pesquisador do Observatório de Clima e Saúde, Diego Xavier.

“A sobreposição desses riscos, nas mesmas áreas e no mesmo período, exige do sistema de saúde maior capacidade de realizar diagnósticos diferenciais e de identificar os casos mais graves, que precisarão de internação hospitalar ou tratamento especializado”, complementa Christovam Barcellos, também pesquisador do Observatório.

Os pesquisadores chamam a atenção para outra questão importante nessa etapa da tragédia: a saúde mental dos desabrigados, dos profissionais e dos voluntários que estão trabalhando na emergência. As perdas materiais e/ou de parentes e amigos podem causar aumento de casos de transtorno de estresse pós-traumático, depressão e ansiedade.  

De acordo com estudo divulgado pelo Observatório de Clima e Saúde, as doenças crônicas, como diabetes, hipertensão, doenças cardiovasculares e transtornos mentais podem se descompensar devido à interrupção do acesso a medicamentos e cuidados médicos contínuos.   

A aglomeração de pessoas nos abrigos, as obras de recuperação das cidades atingidas e o contato com água contaminada estão entre os motivos que podem causar o aumento da maioria dos problemas relacionados à saúde. Neste momento em que as ruas estão cheias de lixo e entulho à espera de coleta, lesões físicas, como cortes, fraturas, contusões e até queimaduras, também se tornam frequentes.  

A nota técnica ressalta ainda que existem 1.518 estabelecimentos potencialmente poluidores dentro da área que foi inundada. São indústrias, terminais de transporte, obras civis, estabelecimentos comerciais e depósitos que, invadidos pelas enchentes, podem expor a população a substâncias tóxicas nos meses posteriores ao desastre.  

“Sabemos que o momento é difícil e que muitos serviços ainda precisam ser restabelecidos, mas, para diminuir os riscos para a população, é importante que o sistema de saúde implemente iniciativas de cuidado coletivas, como campanhas de vacinação, fornecimento de água potável e de instalações sanitárias adequadas nos abrigos, o controle de vetores, o acesso contínuo a medicamentos e cuidados médicos para os doentes crônicos, além de serviços de apoio à saúde mental da população e das pessoas que estão trabalhando na emergência”, afirma Diego Xavier.

Via: Agência Brasil

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