Saúde

Inédito: médicos tratam bebê com AME ainda no útero com sucesso

Published

1 ano ago

21/02/2025

Pela primeira vez na história da medicina, um feto diagnosticado com recebeu tratamento mesmo antes de nascer. A abordagem inovadora foi liderada por pesquisadores do St. Jude Children’s Research Hospital, nos Estados Unidos.
Os pesquisadores receitaram o medicamento risdiplam, administrado em seringas orais, que era administrado na mãe durante as últimas seis semanas de gravidez. Mais de dois anos após o nascimento, a criança não apresenta sinais identificáveis da doença, conforme estudo publicado no New England Journal of Medicine na quarta-feira (19/2).

“Nossos objetivos principais eram avaliar a viabilidade, segurança e tolerabilidade, então estamos muito satisfeitos em ver que os pais e a criança estão bem após o uso”, afirmou o médico Richard Finkel, autor do estudo, em entrevista ao site do hospital.
“Os resultados sugerem que valeria a pena continuar investigando o uso de intervenção pré-natal para AME”, completa ele.
O que é a AME?
que afeta em média um a cada 11 mil nascidos. Ela altera a capacidade do organismo de produzir proteínas que controlam o funcionamento dos neurônios espinhais.
Com isso, a atrofia acaba prejudicando a movimentação do corpo e debilitando até a capacidade de engolir e respirar. A AME tipo 1, forma mais grave e comum, leva à fraqueza muscular progressiva e, sem tratamento, costuma ser fatal.
Embora terapias recentes tenham melhorado a sobrevivência e a função motora em bebês,
A efetividade de todas essas terapias, porém, aumenta especialmente quando aplicadas precocemente. O estudo atual representa um avanço ao demonstrar que a intervenção ainda no útero pode ser viável e segura.

Um estudo de caso de risdiplam pré-natal
A decisão de tratar o feto surgiu após os pais, ambos portadores de variantes genéticas ligadas à AME, perderem um filho anterior para a doença. O bebê, que morreu aos 16 meses, não teve acesso aos tratamentos atuais.
Durante a nova gestação, exames genéticos confirmaram que o feto também não possuía cópias do gene SMN1, responsável pela produção da proteína essencial para os neurônios motores.
Com base nesse histórico, os pesquisadores iniciaram um protocolo clínico único, administrando risdiplam à mãe nas últimas seis semanas de gravidez à pedido da própria.
O medicamento, uma pequena molécula que modifica a expressão do gene SMN2 para aumentar a produção da proteína necessária, já é usado em recém-nascidos. No entanto, esta foi a primeira vez em que a terapia foi aplicada antes do nascimento.
Resultado promissor incentiva pesquisas futuras
Após o parto, o bebê foi diagnosticado com três anormalidades de desenvolvimento, incluindo um defeito no septo ventricular e hipoplasia do nervo óptico. Essas condições, no entanto, foram atribuídas a eventos ocorridos no início da gestação, antes da administração do medicamento.
O bebê começou a tomar o risdiplam com aproximadamente uma semana de idade e provavelmente continuará a tomá-lo pelo resto da vida para manter seu bom desenvolvimento.
Atualmente com dois anos e meio, a criança não apresenta sinais de comprometimento pela AME e continua sob monitoramento periódico no St. Jude.
“Durante o curso da avaliação, realmente não vimos nenhuma indicação de quaisquer sinais de AME”, destacou Finkel. A pesquisa reforça a segurança e a viabilidade da abordagem, incentivando estudos mais amplos.
Apesar do sucesso, os pesquisadores alertam que mais investigações são necessárias para confirmar a eficácia do tratamento pré-natal. Enquanto isso, o caso abre novas perspectivas para famílias que enfrentam o diagnóstico de AME, oferecendo esperança de intervenções ainda mais precoces e eficazes no futuro.
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Fonte: Só Notícias

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