Saúde

Entenda o que é a síndrome de Patau, condição genética rara e grave

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A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo. O filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, Arthur, morreu nesta terça-feira (9) aos 11 meses, após ser diagnosticado com a enfermidade.

De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês), cada célula do corpo humano normalmente contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes herdados do pai e da mãe. Um bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entretanto, apresenta três cópias do cromossomo 13 no lugar de apenas duas.

A condição compromete gravemente o desenvolvimento do feto e, em muitos casos, resulta em aborto espontâneo, morte fetal após as 20 semanas de gestação ou mesmo morte do bebê pouco depois do nascimento. A estimativa é que a trissomia do cromossomo 13 afete cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos.

Bebês com síndrome de Patau se desenvolvem de forma mais lenta no útero e, normalmente, apresentam baixo peso ao nascer, além de uma série de problemas médicos classificados como graves. Os números mostram que mais de nove em cada dez crianças nascidas com a doença morrem ao longo do primeiro ano de vida.

Características

Em razão do crescimento limitado no útero, oito em cada dez bebês com a trissomia do cromossomo 13 nascem com defeitos cardíacos graves. Além disso, em muitos casos, o cérebro não chega a se dividir por completo, quadro conhecido como holoprosencefalia. Quando isso acontece, a condição pode afetar características faciais e causar:

– fenda labial e palatina;

– olhos de tamanho reduzido;

– ausência de um ou ambos os olhos;

– cabeça menor que o tamanho normal (microcefalia);

– malformações do ouvido e surdez.

A síndrome de Patau também pode causar:

– defeitos na parede abdominal (o abdômen não se desenvolve totalmente no útero, fazendo com que os intestinos fiquem expostos para fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana);

– cistos nos rins;

– malformações nas mãos e nos pés, como dedos extras, ou pé talovertical congênito.

Causas

De acordo com o NHS, a síndrome de Patau acontece por acaso e não pode ser provocada por nada que os pais tenham feito antes da concepção ou mesmo durante a gestação. A maioria dos casos surge de forma aleatória no momento em que o espermatozoide e o óvulo se encontram e o feto começa a se formar.

Testagem

Entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, é possível realizar uma espécie de teste de rastreamento para a síndrome de Patau e para outras trissomias, como a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e a síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. A testagem envolve uma análise combinada de exames de sangue e de imagem (ultrassonografia).

Se o teste de triagem indicar que há chance de o feto apresentar alguma das condições, um segundo teste, chamado NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), avalia o risco de doenças cromossômicas. O exame é feito por meio de coleta de sangue intravenoso da própria gestante.

Tratamento

Atualmente, não há tratamento específico disponível para a síndrome de Patau. Como resultado dos graves problemas de saúde que o recém-nascido apresenta, os profissionais geralmente se concentram em minimizar o desconforto do bebê e garantir que ele seja capaz de se alimentar propriamente.

Para o pequeno número de crianças com trissomia do cromossomo 13 que sobrevivem após os primeiros dias de vida, os cuidados dependem dos sintomas apresentados e de necessidades específicas.

Klaus Patau

Foi na década de 1960, quando, pela primeira vez, a doença foi identificada pelo médico geneticista, alemão-americano, Klaus Patau. Ele, em um estudo pioneiro, classificou a síndrome como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um organismo.

A enfermidade também é conhecida como síndrome Bartholin-Patau, médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin, que chegou a descrever a anomalia ao analisar o quadro clínico de algumas crianças com malformações.

Fonte: EBC SAÚDE





Saúde

América do Sul tem destaque no combate à fome no mundo, diz FAO

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A América do Sul tem um papel de destaque no combate à fome no mundo. Programas de proteção social e de transferência de renda altamente desenvolvidos colocaram os países em posição de destaque, na avaliação do economista-chefe da Organização das Nações Unidas para a Alimentação e a Agricultura (FAO), o peruano Maximo Torero.

“A pandemia nos fez retroceder 15 anos em relação à fome. São 15 anos de regressão e pobreza. O que aprendemos? Aprendemos que regiões como a América do Sul tiveram transferências de renda, programas sociais que ajudaram muito a recuperar mais rapidamente e é por isso que esta região do mundo conseguiu reduzir os níveis de fome em 5,4 milhões [de pessoas] num período de dois anos”, analisou.

Para Torero, as transferências de renda com condicionantes – caso do Brasil – ajudam a melhorar o capital humano e a educação e saúde das crianças.

Além disso, segundo ele, a América do Sul é uma região que não tem conflitos e que decidiu investir mais nos sistemas agroalimentares. 

Para ele, a vanguarda de países como o Brasil no desenvolvimento de programas sociais tem apresentado resultados. “A América Latina tem vantagem sobre outros continentes porque possui um sistema de proteção social altamente desenvolvido. Começou há muitos anos com o Brasil e o México e é um sistema que foi sendo aprimorado ao longo do tempo”, disse Torero em entrevista à Agência Brasil.

Relatório da FAO – divulgado nesta quarta-feira (24) – aponta que uma em cada 11 pessoas pode ter passado fome no mundo em 2023.  No Brasil, a insegurança alimentar severa caiu de 8,5% no triênio 2020-2022 para 6,6% no período 2021-2023, o que corresponde a uma redução de 18,3 milhões para 14,3 milhões de brasileiros nesse grau de insegurança alimentar.

Entrevista

Confira a entrevista do economista-chefe da FAO:

Agência Brasil – É improvável que o mundo cumpra os objetivos estabelecidos para 2030. Quais são, na opinião do senhor, os principais alertas que o estudo da FAO fornece?

Maximo Torero – O que o estudo mostra é que o nível de fome se manteve após a pandemia de covid-19, o que significa que estamos estagnados nos últimos três anos. No entanto, este número global incorpora diferenças regionais. Por exemplo, temos a África, que se deteriorou e continua a se deteriorar nos últimos três anos. E o caso da América do Sul, que melhorou substancialmente, reduzindo a fome em 5,4 milhões de pessoas. 

Assim, embora o número global seja, em média, de 733 milhões de pessoas, acreditamos que ainda há oportunidades para aprender com as regiões que melhoraram.

Claramente, se projetarmos este número para 2030, estamos falando de 583 milhões de pessoas que estariam no escuro. Ou seja, não estaríamos atingindo a meta dos ODS. Grande parte desse número elevado deve-se à pandemia. É um evento que ninguém esperava. Mas conhecendo regiões que conseguiram melhorar, o objetivo é aprender. E também em concentrarmos muito em como podemos melhorar o financiamento da segurança alimentar.

Agência Brasil – E quais seriam as recomendações?

Maximo Torero – O que trazemos no relatório são três recomendações centrais: a primeira é como podemos coordenar melhor o financiamento que existe hoje de forma a ganhar complementariedades e evitar perdas de eficiência.

A segunda é que os doadores têm de compreender que o setor agroalimentar enfrenta muitos riscos e incertezas, especialmente devido às alterações climáticas e, como consequência, têm de correr mais riscos para poder ajudar neste processo.

A terceira recomendação é que temos de continuar a inovar na forma de financiar. Hoje, o financiamento apresenta lacunas muito importantes, mas também há possibilidades de aumentar esse financiamento com as ferramentas que temos hoje. 

Agência Brasil – Como exemplo..

Maximo Torero – Por exemplo, um aumento no financiamento misto, um aumento no financiamento climático aos sistemas agroalimentares poderia nos ajudar a acelerar este processo. 

Hoje, financiamos apenas 3% da transformação dos sistemas agroalimentares com financiamento climático. 

Este valor deveria ser muito superior porque, embora seja um setor que gera emissões e afeta a biodiversidade, é um setor que nos dá direito à alimentação. 

É um setor que tem muito espaço para melhorias. Isso deveria, portanto, nos envolver na mudança da forma como operamos e na aceleração do financiamento climático para a agricultura.

Agência Brasil – Como o relatório mostra, a pandemia da covid-19 mudou a dinâmica global da luta contra a fome. Quais regiões fizeram mais progressos no financiamento da luta contra a fome, de acordo com a avaliação da FAO?

Maximo Torero – A pandemia nos fez retroceder 15 anos em relação à fome, basicamente. São 15 anos de regressão e pobreza. O que aprendemos? Aprendemos que regiões como a América do Sul tiveram transferências de renda, programas sociais que ajudaram muito a recuperar mais rapidamente e é por isso que esta região do mundo conseguiu reduzir os níveis de fome em 5,4 milhões num período de dois anos.

Em segundo lugar, é uma região que não tem conflitos, que conseguiu reduzir os seus conflitos. É uma região que decidiu investir mais nos sistemas agroalimentares. Por outro lado, temos uma região como a África onde os conflitos aceleraram com dois principais impulsionadores de dois países em crise neste momento, que são muito mais vulneráveis ​​às alterações climáticas porque são menos resilientes. E, por último, há países que são muito afetados pelo aspecto macroeconômico. 

São países que não têm um crescimento econômico estável e com bancos centrais que não são muito fortes. Portanto, não conseguem gerir ou fazer face aos impactos do aumento da taxa de juro global levado a cabo pelos países desenvolvidos.

Então, quem é importador desses alimentos está pagando não só o aumento do preço dos alimentos, mas também o que se perde com a desvalorização cambial. São dois problemas. E o terceiro é que eles estão muito endividados. 

[Eles] tiveram de contrair muitas dívidas para conseguir se recuperar da covid-19 e os seus níveis de endividamento são enormes, o que significa que não têm capacidade de financiamento e também enfrentam um endividamento mais elevado devido ao aumento das taxas de juros. Portanto, existem algumas diferenças, mas também existem boas lições que podem ser aprendidas. E é por isso que estamos lançando este relatório no Brasil porque a aliança contra a fome e a pobreza, a aliança global, está sendo lançada. 

Agência Brasil – O senhor aponta, então, que as práticas de transferências de renda têm sido eficazes na América Latina.

Maximo Torero –  Sim, a América Latina tem vantagem sobre outros continentes porque possui um sistema de proteção social altamente desenvolvido. 

Começou há muitos anos com o Brasil e o México e é um sistema que foi sendo aprimorado ao longo do tempo. 

São transferências, fundamentalmente transferências de dinheiro e transferências de dinheiro condicionais. A diferença é que o condicional também ajuda a melhorar o capital humano e a educação e saúde das crianças. 

Então, penso que ter esse sistema em funcionamento, ter um sistema com capacidade de atualizar constantemente as listas dos beneficiários [isso] ajuda a tornar as intervenções muito mais eficazes e muito mais focadas. 

E isso fez com que a recuperação da covid-19 fosse muito mais rápida nesta região do que em outras partes do mundo.

Fonte: EBC SAÚDE





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Saúde

Fundo para Pandemias quer arrecadar US$ 2 bilhões nos próximos 2 anos

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Criado em 2022, o Fundo para Pandemias (The Pandemic Fund) lançou uma mobilização internacional por investimentos nesta quarta-feira (24), no Rio de Janeiro, durante evento paralelo ao encontro de ministros de finanças e presidentes de bancos centrais do G20, grupo formado pelas 19 maiores economias do planeta, mais União Europeia e União Africana.

Pensada após a crise sanitária que se deu com a pandemia de covid-19, a iniciativa é o primeiro mecanismo de financiamento global dedicado a ajudar países vulneráveis a combater surtos pandêmicos no futuro.

“Todos temos interesse na prevenção, detecção e gestão de emergências de saúde. Essa é a missão do Fundo para Pandemias”, afirmou a chefe executiva do projeto, Priya Basu. Para manter as ações do fundo, o propósito da campanha de investimentos é arrecadar US$ 2 bilhões em novos financiamentos para os próximos dois anos. 

Formado por diferentes instituições, como Banco Interamericano de Desenvolvimento (BID), o Banco Mundial (Bird), o Banco Europeu de Investimentos (BEI), a Organização das Nações Unidas para a Alimentação e a Agricultura (FAO) e a Organização Mundial da Saúde (OMS), em sua primeira chamada de propostas, o projeto arrecadou US$ 667 milhões do governo norte-americano e US$ 54 milhões do governo alemão. 

Fazendo referência ao presidente Joe Biden, a secretária do Tesouro dos Estados Unidos, Janet Yellen, disse acreditar “que um Fundo para Pandemias, com todos os recursos, nos permitirá prevenir, preparar e responder melhor às pandemias, protegendo americanos e pessoas ao redor do mundo de enormes custos humanos e econômicos”. Compartilhando do mesmo pensamento, a ministra do Desenvolvimento da Alemanha, Svenja Schulze, destacou que a iniciativa é “fundamental para alcançar uma melhor preparação global para surtos de doenças infecciosas”.

Para impulsionar a segurança sanitária local e global, a FAO participará da implementação de 12 projetos no valor de US$ 264 milhões, como parte da primeira rodada de financiamento do Fundo para Pandemias. As propostas envolvem a participação da organização em parceria com os governos e outras agências, como a OMS, o Fundo das Nações Unidas para a Infância (Unicef), o Banco Mundial e o Banco Asiático de Desenvolvimento.

*Estagiária sob supervisão de Vinícius Lisboa

Fonte: EBC SAÚDE





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Fundo para Pandemias lança mobilização com doações de Alemanha e EUA

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Criado em 2022, o Fundo para Pandemias (The Pandemic Fund) lançou uma mobilização internacional por investimentos nesta quarta-feira (24), no Rio de Janeiro, durante evento paralelo ao encontro de ministros de finanças e presidentes de bancos centrais do G20, grupo formado pelas 19 maiores economias do planeta, mais União Europeia e União Africana.

Pensada após a crise sanitária que se deu com a pandemia de covid-19, a iniciativa é o primeiro mecanismo de financiamento global dedicado a ajudar países vulneráveis a combater surtos pandêmicos no futuro.

“Todos temos interesse na prevenção, detecção e gestão de emergências de saúde. Essa é a missão do Fundo para Pandemias”, afirmou a chefe executiva do projeto, Priya Basu. Para manter as ações do fundo, o propósito da campanha de investimentos é arrecadar US$ 2 bilhões em novos financiamentos para os próximos dois anos. 

Formado por diferentes instituições, como Banco Interamericano de Desenvolvimento (BID), o Banco Mundial (Bird), o Banco Europeu de Investimentos (BEI), a Organização das Nações Unidas para a Alimentação e a Agricultura (FAO) e a Organização Mundial da Saúde (OMS), em sua primeira chamada de propostas, o projeto arrecadou US$ 667 milhões do governo norte-americano e US$ 54 milhões do governo alemão. 

Fazendo referência ao presidente Joe Biden, a secretária do Tesouro dos Estados Unidos, Janet Yellen, disse acreditar “que um Fundo para Pandemias, com todos os recursos, nos permitirá prevenir, preparar e responder melhor às pandemias, protegendo americanos e pessoas ao redor do mundo de enormes custos humanos e econômicos”. Compartilhando do mesmo pensamento, a ministra do Desenvolvimento da Alemanha, Svenja Schulze, destacou que a iniciativa é “fundamental para alcançar uma melhor preparação global para surtos de doenças infecciosas”.

Para impulsionar a segurança sanitária local e global, a FAO participará da implementação de 12 projetos no valor de US$ 264 milhões, como parte da primeira rodada de financiamento do Fundo para Pandemias. As propostas envolvem a participação da organização em parceria com os governos e outras agências, como a OMS, o Fundo das Nações Unidas para a Infância (Unicef), o Banco Mundial e o Banco Asiático de Desenvolvimento.

*Estagiária sob supervisão de Vinícius Lisboa

Fonte: EBC SAÚDE





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