Saúde

Mulher com síndrome de Down tinha Alzheimer sem demência. Entenda caso

Published

2 anos ago

05/03/2025

O declínio cognitivo é comum entre pessoas com síndrome de Down, especialmente com o avanço da idade. Porém, um estudo recente revelou um caso raro: uma mulher com síndrome de Down que, apesar de apresentar sinais físicos da doença de Alzheimer, se manteve cognitivamente estável até sua morte.
A descoberta, publicada na revista , levanta novas questões sobre a neurodegeneração e os fatores que podem influenciar como o cérebro envelhece em pessoas com a trissomia do cromossomo 21.
“Se conseguirmos entender o que permitiu que o cérebro dessa mulher funcionasse bem apesar das alterações do Alzheimer, poderemos usar esse conhecimento para ajudar outras pessoas”, afirmou Elizabeth Head, neurocientista da Universidade da Califórnia, em Irvine, nos Estados Unidos, e uma das responsáveis pelo estudo, em comunicado.
Caso raro de preservação cognitiva
A paciente, que viveu até os 60 anos, tinha e apresentava alterações características do Alzheimer, como o acúmulo da proteína amiloide no cérebro e mudanças nas proteínas do fluido espinhal, fatores que costumam ser associados ao declínio cognitivo.
No entanto, testes psicológicos mostraram que a mente dela se manteve estável até o fim de sua vida. Ela realizava atividades cotidianas, como cozinhar e fazer compras, sem alterações no comportamento ou interações sociais.

Na maioria das pessoas com é alto. A maioria apresenta sinais de demência perto dos 55 anos, e aqueles com mais de 60 anos têm até 90% de chance de ter declínio cognitivo. A mulher estudada, no entanto, não seguiu esse padrão e manteve uma vida funcional por muitos anos.
A paciente fez parte do Consórcio de Biomarcadores de Alzheimer-Síndrome de Down desde 2015 e passou por diversos exames ao longo da vida, incluindo testes financiados pelo Instituto Nacional de Saúde dos EUA.

Educação e genética podem ter ajudado
Os pesquisadores sugeriram que fatores como o nível educacional e características genéticas específicas podem ter ajudado a proteger o cérebro da paciente contra a neurodegeneração. Mesmo com um QI abaixo da média, ela teve acesso a uma educação personalizada, o que pode ter ajudado a manter sua função cognitiva.
Além disso, outro fator a ser considerado é a possibilidade de mosaicismo do cromossomo 21, que significa que, em algumas células, pode não haver a cópia extra do cromossomo, reduzindo o impacto da síndrome de Down. A condição poderia ter ajudado a preservar as funções cognitivas mesmo com as .
O caso levanta novas questões sobre o Alzheimer, tanto na síndrome de Down quanto em outros grupos. As descobertas, junto com outros estudos semelhantes, podem ajudar a entender melhor como a genética, o estilo de vida e a educação influenciam o envelhecimento cerebral.
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Fonte: Só Notícias

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